گزارش یک مورد بیماری کلیه پلی‌کیستیک اتوزوم مغلوب ناشی از دو جهش به‌صورت هتروزیگوت مرکب در ژن PKHD1: گزارش موردی

Authors

  • تابعی, سید محمد باقر گروه ژنتیک، دانشگاه علوم پزشکی شیراز، شیراز، ایران.
  • فردایی, مجید گروه ژنتیک، دانشگاه علوم پزشکی شیراز، شیراز، ایران.
  • میر یونسی, محمد مرکز تحقیقات ژنومیک، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران.
Abstract:

Background: Autosomal recessive polycystic kidney disorder (ARPCKD) is one of the most prevalent hereditary disorders in neonates and children. Its frequency is between 1/6000 to 1/55000 births. In the most severe cases, it can be diagnosed prenatally by the presence of enlarged, echogenic kidneys and oligohydramnios. However, in the milder forms, clinical manifestations are usually detected in neonatal and childhood period. PKHD1 gene located on chromosome 6 is linked with this disorder. About half of detected mutations in this gene are missense ones. The largest protein product of this gene is called the FPC/polyductin complex (FPC). It is a single-membrane spanning protein whose absence leads to abnormal ciliogenesis in the kidneys. Case presentation: Here we present a 5-year-old female patient affected with ARPCKD. She has been born to a non-consanguineous healthy Iranian parents. No similar disorder has been seen in the family. Prenatal history has been normal. In order to find the genetic background, DNA was extracted from patient's peripheral blood lymphocytes. PKHD1 gene exons and exon-intron boundaries were sequenced using next generation sequencing platform. Two novel variants have been detected in compound heterozygote state in the patient (c.6591C>A, c.8222C>A). Bioinformatics tools predicted these variants to be pathogenic. Conclusion: In the present study, we detected two novel variants in PKHD1 gene in a patient with ARPCKD. The relatively mild phenotype of this patient is in accordance with the missense mutations found. Molecular genetic tools can help in accurate risk assessment as well as precise genotype-phenotype correlation establishment in families affected with such disorder to decrease the birth of affected individuals through preimplantation genetic diagnosis or better management of disorder.

Upgrade to premium to download articles

Sign up to access the full text

Already have an account?login

similar resources

گزارش یک مورد بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزوم مغلوب ناشی از دو جهش به صورت هتروزیگوت مرکب در ژن pkhd۱: گزارش موردی

زمینه و هدف: بیماری کلیه پلی کیستیک با توارث مغلوب یکی از شایعترین بیماری های توارثی با تظاهر در دوران نوزادی و کودکی است. ژن مسئول بروز این بیماری pkhd1 نام دارد. تظاهرات بیماری به طور شایع در نوزادی و کودکی مشخص می شوند. معرفی بیمار: در این مطالعه یک دختر پنج ساله مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک معرفی می شود. بیمار حاصل ازدواج غیرخویشاوند بود. مورد دیگری از بیماری مشابه در خانواده گزارش نشده ...

full text

گزارش یک مورد سندرم مارفان همراه با دفورمیتی‌های شدید اسکلتی با توارث اتوزوم مغلوب

  A case of Marfan Syndrome with Severe Kyphoscoliosis in Recessive Autosomal from of Inheritance     N. Tayebi [1] , M. tashakor [2]     Received: 30/09/07 Sent for Revision: 23/04/08 Received Revised Manuscript: 15/07/08 Accepted: 23/08/08     Background and Objective: Marfan syndrome is known as an autosomal-dominant connective tissue disorder which affects the skeletal, ocular and cardiovas...

full text

گزارش یک مورد بیماری کروتزفلد ژاکوب بدنبال حجامت (گزارش موردی)

Background: Creutzfeldt-Jakob disease (C-JD) is a rare disorder characterized with rapidly progressive mental decline, myoclonic jerk and finally death. The transmissible pathogen for this disease is a proteinaceous infectious particle termed prion. The prion protein is encoded by a gene (designated as PRNP) on the short arm chromosome 20.This disorder is diagnosed based on clinical findings, c...

full text

گزارش یک مورد فرم هتروزیگوت بتا تالاسمی و هموگلوبین لپور

    چکید ه   سابقه و هدف   تالاسمی،‌کم خونی ارثی است و در کشور ما شایع می‌باشد. در حال حاضر در برنامه کشوری پیشگیری از تولد بیمار تالاسمی،‌ زوجین داوطلب ازدواج با آزمایش CBC مورد غربالگری قرار گرفته و بر حسب نتایج آزمایش اقدامات تکمیلی برای ایشان انجام می‌شود. بدین ترتیب با شناخت افراد ناقل تالاسمی، با آزمایش‌های پره ناتال از تولد بیمار جدید پیشگیری به عمل می‌آید.   مورد   کودکی 5/2 ساله با شکا...

full text

گزارش یک مورد بیماری

Angina bullosa Haemorrhagica (ABH) is a term that was first introduced by Badham in 1967 to describe a bullous disorder in which recurrent oral blood blisters appear in the absence of any identifiable systemic disorder. It is a disorder restricted to the oral mucosa characterized by the formation of blood blisters on slight trauma in the absence of blood dyscrasia, vesiculobullous disease or ot...

full text

گزارش یک مورد دیسپلازی فیبروماسکولار دو طرفه شریان های کلیه

Background: Renal artery stenosis, which is defined as narrowing of one or both renal arteries or their branches, is one of the most common causes of secondary hypertension. The majority of renal vascular lesions show either fibromuscular dysplasia or atherosclerosis. Fibromuscular dysplasia is a common cause of renovascular hypertension in younger patients, and 90% of patients are young wome...

full text

My Resources

Save resource for easier access later

Save to my library Already added to my library

{@ msg_add @}


Journal title

volume 74  issue None

pages  746- 749

publication date 2017-01

By following a journal you will be notified via email when a new issue of this journal is published.

Keywords

No Keywords

Hosted on Doprax cloud platform doprax.com

copyright © 2015-2023